（A）疾病原因肝脏晶状体变性是遗传性常染色体隐性铜代谢的异常疾病。
致病基因位于13号染色体长臂的远端。
（二）发病机制1，中医发病机制。这种疾病的主要病因是缺乏先天性捐赠导致铜中毒的凝聚力，所有的证据都应该到期。
阴（精）激素缺乏，血液不是必需的，血液的性质和缺乏，肌腱营养不良，以及生风火焰，四肢震颤，僵硬巨肌。阴（精）小于虚拟主火，火焰发炎。肝胆热水火热膀胱通气，黄疸;肝胆热为长舔，热肝结节网络滞留，肝脏炎症累积积。通过隧道屏障（流体膨胀的国家）的时间流逝的积累不能失去多嗪湿水。肝功能衰竭，肝脏交叉脾脏，脾功能衰竭，豫园中药，舌苔板上呈现，唾液呈唾液逐滴，关节清晰。在眼睛里煮药，跟随肝脏的静脉，角膜着色剂的环。阴虚，骨骼不好，纹章潮湿，佝偻病出现，所有病变骨折。
简而言之，这是由于缺乏先天性捐赠和缺乏肾脏阴影。
2.西医的发病机制：缺陷基因位于染色体13q14上。3.遗传产物是铜转运型ATP酶型P.
基本的生化损伤是铜排泄障碍，其将铜沉积在身体的各种组织中。
正常人每天服用约1至5毫克的铜，其中约40％的铜被肠道中的血浆吸收，然后迅速运送到肝脏并在肝脏中合成铜蓝蛋白。请输入。
通常，约95％的血浆铜以铜蓝蛋白的形式存在，并且少量的铜与白蛋白自由结合。
儿童正常血浆中血浆铜蓝蛋白含量为200至400 mg / L（20至40 mg / dl），2个月以下婴儿略低。
体内的铜主要通过胆汁排出粪便，尿液中的铜很少。
威尔逊氏病，主要是铜的代谢如下：1胆囊胆汁明显减少，20％~40％的一般人只有20％~40％的患者间接测量胆汁排出的胆汁量法。2Copper bond和ceruloplasmin减少。
由于血液中铜蓝蛋白的减少是该疾病的主要症状之一，因此血浆铜蓝蛋白的肝合成被认为是一种基本的生化缺陷。
其他研究表明，HLD患者血清中铜蓝蛋白 - apocopicin（未结合的铜）前体不低，只有与铜结合的总铜蓝蛋白减少。
因此，代替降低肝脏合成铜蓝蛋白的能力，铜与铜蓝蛋白结合能力的降低可能是该疾病的基本缺陷之一。
由于胆汁铜排泄失败，体内铜的代谢正平衡，肝铜增加，铜逐渐积聚在肝脏中。
铜从血液传播到身体的各种组织，逐渐沉积在大脑，肾脏和角膜，以及血细胞，骨关节和其他组织上。
过量的铜会对组织产生不利影响，破坏线粒体，过氧化物和溶酶体等细胞的结构，并导致细胞损伤。
此外，铜代谢异常也会影响这种疾病的铁代谢，减少血浆中铁结合球蛋白。
3，病理变化（1）肝脏：肝硬化，黄色亚急性肝脏萎缩。
电子显微镜显示肝细胞中的线粒体异常。
（2）脑：病变主要见于基底神经节，尤其是细胞核。
大脑皮层，丘脑，红核，黑质和肿胀都会受到影响。